Witajcie.
Blog ten otworzyliśmy aby zebrać informację nt. choroby która została zdiagnozowana u naszego synka.
W dniu 06.08.2020, po blisko 5 latach poszukiwań przyczyny choroby naszego syna poznaliśmy diagnozę, która ścięła nas z nóg - Oskar choruje na ultra rzadką chorobę genetyczną CLN 7 / NCL7 (neuronalną ceroidolipofuscynozę typ 7) spowodowaną mutacją w genie MFSD8.
Oskar jest prawdopodobnie jedynym dzieckiem w Polsce z tą odmianą choroby Battena.
Na chwilę obecną na świecie nie ma dostępnego leczenia.
Będziemy bardzo wdzięczni za przekazanie nam informacji nt. CLN7 i ewentualnych badań w innych krajach.
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz